Das Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS) ist eine hereditäre Bindegewebserkrankung die mittlerweile
sieben bekannte Untertypen umfasst. Das klinische Bild ist geprägt von unterschiedlichen
Ausprägungen an Hyperelastizität der Haut überstreckbaren Gelenken und Fragilität von Gefäßen
und Geweben. Das sehr seltene und komplexe Krankheitsbild macht es nötig dass Ärzte in Praxis
und Klinik sich einen schnellen aber exakten Überblick über Diagnostik und Therapie verschaffen
können. Die Matrix des Bindegewebes ist beim EDS in ihrem Aufbau gestört. Die meisten der
bekannten EDS-Typen sind durch Mutationen von Genen bedingt die die Kollagenstruktur oder
Enzyme im Kollagenstoffwechsel betreffen. Die Häufigkeit wird in der Größenordnung von 1 auf 5
000 bis 10 000 Geburten angegeben. Die häufigste und bekannteste Form die man als klassischen
Typ des EDS bezeichnet beruht bei einem Großteil der Fälle auf einer Mutation im Col 5 A1 und
Col 5 A2-Gen. Dadurch sind die Kollagenfibrillender Haut und des Bindegewebes des
Bänderapparates beeinträchtigt.Der hypermobile Typ des EDS (Typ III) wird dominant vererbt
allerdings ist die Ätiologie unklar. Die Gelenke sind stark überstreckbar die Haut ist
ebenfalls dehnbar jedoch ist die Haut nicht brüchig.Der vaskuläre Typ des EDS muss von den
anderen Typen abgegrenzt werden da nicht selten lebensbedrohliche Blutungskomplikationen
auftreten. Ursächlich ist das defizitäre Kollagen vom Typ III welches in der Haut in den
Arterien im Darm und im Uterus nachweisbar ist. Gefäß- Darm- oder Uterusruptur sind die
gefährlichen Folgen. Da eine kausale Therapie nicht zur Verfügung steht kommt der Diagnostik
und Beratung der Betroffenen eine große Rolle zu. Die zweite aktualisierte Auflage des
vorliegenden Buches dient dem Arzt als Wegweiser und gibt ihm wichtige Hinweise an die Hand.
