Dieser Band behandelt ein Gebiet der molekularen Medizin in dem der Fortschritt
gendiagnostischer Analysen aber auch die Diskrepanz zwischen diesem Erkenntnisgewinn und den
noch fehlenden Möglichkeiten einer Therapie besonders deutlich werden. In 10 Kapiteln werden
von ausgewiesenen Experten die molekularen Grundlagen von Erbkrankheiten dargestellt die von
Erkrankungen der Augen der Mundhöhle und des Kiefers der Haut und des Skelettsystems bis zu
erblichen Nieren- erkrankungen reichen und die Darstellung monogen bedingter Erbkrankheiten in
Bd. 6 ergänzen. In weiteren Kapiteln werden wichtige Aspekte der Beratung von betroffenen
Patienten durch den behandelnden Arzt dargestellt und schließlich eine Übersicht über den
aktuellen Stand der Gentherapie gegeben. Bei aller notwendigen kritischen Einschätzung bisher
fehlender Möglichkeiten zu einer therapeutischen Intervention ergeben sich schon heute wichtige
Ansätze für eine vorsorgende Behandlung.
