Angeborene Muskelerkrankungen gehören zu den Orphan Diseases die von der Pädiatrie zunehmend
in die Erwachsenenmedizin hinein reichen - darunter die spinale Muskelatrophie Becker- und
Duchenne-Muskeldystrophie myasthene Syndrome Morbus Pompe und andere. Die Entwicklung
effektiver symptomatischer Maßnahmen und die Fortschritte in der Molekulargenetik haben in den
letzten Jahren entscheidend zur Verbesserung der vitalen Prognose und der Lebensqualität der
Patienten beigetragen. Neuropädiater und Neurologen sind bei der schwierigen Diagnose und
Versorgung dieser Patienten auf sich allein gestellt insbesondere außerhalb von Zentren für
seltene Erkrankungen. Dieses Buch unterstützt Kinderneurologen nicht spezialisierte Pädiater
und Neurologen darin sich zu diesen Krankheiten fortzubilden. Das Autorenteam aus
Neuropädiatern und Neurologen präsentiert anhand von typischen Fallbeispielen einen in der
Klinik anwendbaren Werkzeugkasten von der Familien-Anamnese zur schwierigen
Differenzialdiagnose bis hin zur Versorgung. Dieser klinisch orientierte Leitfaden liefert
einen interdisziplinären Beitrag zur Transition bei neuromuskulären Erkrankungen und gibt
konkrete Antworten auf die Fragen: Wie stellen sich die unterschiedliche Manifestationen im
Kindes- und im Erwachsenenalter dar? Wie verändert sich die Symptomatik im Verlauf der
Krankheit? Was muss der Neurologe wissen der einen jugendlichen Patienten vom Pädiater
übernimmt? Wie sind Befunde richtig einzuordnen? Das erste Buch das systematisch und
interdisziplinär die Transition bei seltenen Erkrankungen anhand einer Krankheitsgruppe
behandelt.
