Die hereditäre von Willebrand-Erkrankung und das erworbene von Willebrand-Syndrom sind
Krankheitsbilder die mit einer mehr oder weniger starken Blutungsneigung durch eine
signifikante Störung der primären Hämostase und oft auch der Blutgerinnung assoziiert sind. Sie
beruhen auf quantitativen und oder strukturellen Defekten des von Willebrand-Faktors
(VWF).Demgegenüber steht die prothrombotische Seite des VWF welcher mit seiner Überfunktion
bei fehlender Regulation durch die Protease ADAMTS13 zu schweren thrombo-embolischen
Ereignissen im Rahmen einer Thrombotisch-Thrombozytopenischen Purpura führt.Aktuelle
Erkenntnisse bezüglich der Funktion und Regulation des VWF im Hinblick auf die Pathogenese der
VWF-assoziierten Krankheitsbilder und deren molekulargenetische Grundlagen haben sowohl für die
Diagnostik als auch für die Therapie große Bedeutung und werden hier aktualisiert
zusammengefasst. Dabei ist die prothrombotische Seite des VWF in den letzten Jahren im Hinblick
auf therapeutische Optionen in den Fokus intensiverer Forschung mit bereits guten Ergebnissen
für die Patientenversorgung gerückt.
