Der Alpha-1-Antitrypsin (A1-AT)-Mangel ist in Europa einer der häufigsten genetischen Defekte.
Als Folge des erniedrigten A1-AT-Serumspiegels kommt es zu einer Störung des
Protease-Antiprotease-Gleichgewichts die unter anderem die frühzeitige Entwicklung eines
Lungenemphysems nach sich ziehen kann. Problematisch ist zudem die Unterdiagnostik des
A1-AT-Mangels. Es wird angenommen dass derzeit nur etwa 5 bis 15 % aller homozygoten Patienten
identifiziert sind. Meist kommt es auch zu einer diagnostischen Verzögerung die 5 Jahre und
mehr betragen kann.Dieses Buch gibt eine Übersicht über die Ursachen und Genetik dieser
Erkrankung zu Diagnostik und Therapie zur Rolle der Komorbiditäten und zu weiterführenden
Themen wie Impfungen Sport und körperliche Aktivitäten sowie zu den sehr komplexen Aspekten
einer Lungentransplantation. Die zunehmende Bedeutung der Bildgebung wird genauso adressiert
wie die klinische Gesamtbewertung und die Notwendigkeit von Verlaufsuntersuchungen.Entstanden
ist so ein sehr praxisorientierter Band der im klinischen Alltag bei der Betreuung von
PatientInnen mit A1-AT-Mangel sehr hilfreich sein wird.
