Die Sphingomyelinase-Defizienz Morbus Niemann-Pick Typ A & B und der intrazelluläre
Lipid-Transportdefekt Morbus Niemann-Pick Typ C sind als zwei genetisch und molekularbiologisch
unterschiedliche Entitäten zu betrachten.Neue Erkenntnisse auf dem Gebiet der
Grundlagenforschung ein besseres Verständnis von klinischen Merkmalen bessere
Diagnosemöglichkeiten auch um einfacher zwischen Niemann-Pick Typ A & B und Typ C zu
unterscheiden sowie konkrete neue Therapieansätze haben eine Neuauflage dieses Buches
erforderlich gemacht.Alle Kapitel von der Molekularbiologie über die klinische Darstellung bis
hin zu den verschiedenen Therapieansätzen wurden überarbeitet und aktualisiert darüber hinaus
wurde ein zusätzliches Kapitel zur Diagnostik ergänzt.