In den letzten Jahren war eine ungeheure Dynamik bei den lysosomalen Erkrankungen insbesondere
bei den Mukopolysaccharidosen zu verzeichnen. Die Diagnostik insbesondere auf dem Gebiet der
Molekulargenetik ist breiter verfügbar geworden parallel dazu sind zahlreiche neue Therapien
bei den sogenannten Orphan Diseases entwickelt worden.Die nun vorliegende 4. Auflage dieses
Buches hat nicht mehr nur die Mukopolysaccharidosen im Fokus sondern auch eine Reihe ähnlicher
Erkrankungen. Daher soll der neue überarbeitete Leitfaden nicht nur den behandelnden
Therapeuten sondern auch diesen Betroffenen und deren Familien helfen für wesentliche Aspekte
einiger ausgewählter lysosomaler Speichererkrankungen ein Stück mehr Information zu
erhalten.Dieses Buch führt ein in die biologischen Grundlagen dieser seltenen
Stoffwechselkrankheiten und gibt einen Überblick über die aktuellen Therapie-Möglichkeiten wie
z.B. die Knochenmark- (Stammzell-) Transplantation und die Enzymersatz-Therapie. Den Patienten
und Eltern möge es ein hilfreicher Begleiter sein den behandelnden Ärzten und Therapeuten als
umfassendes Nachschlagewerk zur Diagnose und Therapie dienen.
